Maladies neurologiques

Les patients atteints de maladies rares sont-ils oubliés ?

La difficulté de procéder à des essais cliniques sur un nombre restreint de malades ainsi que le potentiel de développement commercial limité pour les industriels ne favorisent pas un engagement majeur dans le domaine des maladies rares. C’est pourtant l’un des champs importants de progrès thérapeutique dans lequel les industries du médicament s’investissent.

État des lieux

- Une maladie est qualifiée de rare3 lorsqu’elle frappe moins de 1 personne sur 2 000. Plus de 6 000 maladies rares ont été répertoriées.
- Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, évolutives, et engagent souvent le pronostic vital. Elles peuvent empêcher les malades de bouger (myopathie de Duchenne, de Becker, maladie de Charcot, leucodystrophie…), de voir (rétinite pigmentaire, notamment), de comprendre (syndrome de l’X fragile), de respirer (mucoviscidose) ou encore de résister aux infections (déficits immunitaires).
- Depuis décembre 1999, les 70 médicaments orphelins développés pour le traitement des maladies rares ont bénéficié d’une réglementation européenne incitative, avec une réduction des frais de mise sur le marché et une exclusivité commerciale de dix ans.

Enjeux

- Les maladies rares constituent un véritable « laboratoire d’innovation » pour des pathologies beaucoup plus fréquentes, comme le diabète ou la maladie d’Alzheimer.
- Elles sont en effet liées le plus souvent à un seul gène et sont donc plus simples à étudier que des maladies plus répandues. Ainsi, l’étude de la progeria, maladie du vieillissement qui touche seulement 25 personnes en France, a permis de comprendre l’un des processus du vieillissement.
- Les prévisions de développement pour les dix ans à venir font état de 8 à 12 nouveaux médicaments orphelins4  autorisés chaque année en Europe. Si de nombreuses pathologies sont concernées par ces médicaments orphelins, ce sont les cancers rares qui disposent du plus grand nombre de médicaments.

Que font les industriels ?

- Ils s’investissent dans ce champ thérapeutique : 70 entreprises du médicament sont impliquées dans la mise au point de médicaments désignés comme orphelins ou de médicaments avec des indications orphelines.
- Ils réalisent des essais cliniques malgré la complexité de ce champ de recherche : les industriels ne disposent en effet d’aucun capital d’expériences sur ces maladies. En 2012, 19 % des essais cliniques à promotion industrielle5 étaient menés dans le domaine des maladies rares (contre 13 % en 2008). Ces dernières incluaient 13 % des patients recrutés contre 6 % en 2008.
- Ils développent actuellement 450 molécules6 dans le champ des maladies rares : cancers rares, maladies neurologiques, maladie de Gaucher, maladie de Fabry…
 
 
(1) Orphanet. Liste des médicaments orphelins en Europe. Avec désignation orpheline et autorisation de mise sur le marché européennes. Avril 2014
(2) Chiffres PhRMA. Medicines in Development. 2012
(3) Élisabeth Tournier-Lasserve, directeur de l’Institut des maladies rares. Paris. Santé 2025. Fiche n° 41 disponible sur www.sante-2025.org
(4) Christel Nourrissier. Eurordis. Intervention au Colloque rare 2011
(5) Enquête Leem 2012. « Attractivité de la France pour les essais cliniques à promotion industrielle »
(6) PhRMA. Medicines in Development « Rare Diseases » 2013