Journée internationale des maladies rares
Une journée internationale est organisée chaque année pour sensibiliser, informer et orienter sur ces maladies.
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe. 1
Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.1
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.1
Les entreprises du médicament sont engagées dans la lutte contre les maladies rares
- Chaque année, en France, environ 20 % des nouveaux essais cliniques industriels sur le médicament concernent des maladies rares (hors cancers rares).
- Les entreprises du médicament ont publié en avril 2022 un rapport d’Horizon Scanning2 sur 2801 essais cliniques qui a montré l’arrivée à court terme de plusieurs médicaments de thérapie innovante (MTI) dans les maladies rares.
- Les spécificités de ces traitements impliquent le développement de nouveaux référentiels dans les méthodes d’évaluation, mais aussi dans l’organisation des soins et les parcours des patients.
