Maladies rares
De quoi parle-t-on ?
Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.
Enjeux
Adapter le dispositif réglementaire à la spécificité des maladies rares
Assurer l'accès des malades aux médicaments innovants
Constituer une base de données intégrée, interconnectée et internationale
Développer un système incitatif pour la R&D industrielle
Prévalence [2]
3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare en 2022
30 millions d'Européens sont touchés
50% des cas concernent des enfants de moins de 5 ans
90 % des cas concernent moins d'une personne sur 100 000 (maladies ultra-rares)
Principaux leviers
Maîtriser les vecteurs de thérapie génique
Renforcer les compétences en bio-informatique
Assurer les sauts technologiques par une bioproduction performante
Organiser un système d'information à l'échelle nationale et européenne accessible aux médecins et aux acteurs de santé
En 2030 ?
Fin de l'errance diagnostique
Médicaments en développement [3]
2 800 essais cliniques industriels en cours dans le monde en 2021
413 en phase I
737 en phase II
212 en phase III
42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l'évaluation par les agences réglementaires)
Fiche réalisée avec l'appui de Marc Peschanski, neurologue, directeur scientifique d'I-Stem, Corbeil
Sources :
[1] et [2] Chiffres issus de la Fondation maladies rares, 2018
[3] Cortellis Database, 29 mai 2018.
