Maladies rares : 30 millions d’européens sont touchés

Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d’une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des « bugs » génétiques (erreur de transcription, de codage…). Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.

Les maladies rares et ultras-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu’elles n’offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.

Pour en savoir plus sur les maladies rares, téléchargez la fiche tirée de l’analyse prospective « Santé 2030 »