Maladies rares, patients oubliés ?

Près de 200 médicaments ont obtenu à ce jour une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne dans le champ des maladies rares (4).

14% : C'est le pourcentage des essais cliniques en France qui concernaient les maladies rares en 2016-2017.

 
Contexte :

●  Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins de 2000 personnes.
En France, 3 millions de personnes en sont atteintes, dont 75 % sont des enfants (1).
Les maladies rares sont le plus souvent des maladies d’origine génétique (dans 80 % des cas), sévères et d’évolution progressive, affectant fortement la qualité de vie des malades.
On en dénombre environ 7000 différentes. Dans un cas sur deux, elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel (2).

●  Le diagnostic est souvent très long à être posé. Les patients atteints demeurent en moyenne 4 ans en errance diagnostique (3).
Elle restent le plus souvent sans solution thérapeutique : 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif. Les médicaments utilisés dans les maladies rares sont dits « orphelins » car ils concernent un nombre très réduit de patients.

●  La France favorise depuis longtemps un accès précoce aux traitements, tout en veillant à la sécurité des patients. Cette approche, soutenue par les entreprises du médicament, garantit l’accès aux thérapies les plus innovantes.

 
Enjeux :

●  Réduire l’errance diagnostique

Depuis le premier plan national maladies rares (PNMR), en 2004, 387 centres de référence ont été labellisés. Ils assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes atteintes.

●  Conserver une position d’expertise française

Depuis 1987, le Téléthon mobilise les Français autour de cette cause commune. Et, depuis 1996, le portail d’information Orphanet regroupe les ressources nécessaires aux patients concernés et à leurs proches. : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

Il s’agit maintenant de réussir le troisième PNMR (2018-2022), au travers notamment des objectifs suivants :
   o  dépister plus précocement les maladies
   o  débuter les prises en charge au plus tard un an après la première consultation par un spécialiste (au lieu de cinq ans actuellement pour plus d’un quart des patients)
   o  faciliter la mise en place de nouveaux tests néonataux de dépistage
   o  faciliter l’accès aux traitements utiles.

●  Accélérer la recherche sur les thérapies géniques

La thérapie génique consiste à intégrer dans les cellules du malade un gène médicament destiné à résoudre l’anomalie responsable de la maladie. Plusieurs succès sont déjà à mettre sur le compte de la thérapie génique (dans la maladie de Duchenne par exemple).

Pour augmenter l’attractivité de la recherche clinique française, les enjeux actuels sont les suivants:
   o  mettre en place de très importantes capacités bio-informatiques d’analyse et de stockage des flux de données génomiques
   o  pérenniser les efforts de coopération entre les cliniciens, les académiciens, les associations de patients et les entreprises du médicament.
   o  améliorer l’identification des patients atteints de maladies rares, via des bases de données dédiées.

 
Nos Actions :

●  Grâce à l’implication de toutes les parties prenantes, les patients français sont souvent les premiers en Europe à pouvoir bénéficier de l’innovation apportée par les entreprises du médicament.
En effet, certaines situations urgentes, engageant le pronostic vital du patient, requièrent l’utilisation de traitements qui ne sont pas encore enregistrés : c’est particulièrement vrai pour les maladies rares.
L’autorisation de mise sur le marché (AMM), basée sur une analyse approfondie du rapport bénéfices/risques et régie par des règles strictes d’exploitation, reste le but ultime.

●  Plusieurs milliers de molécules ont été désignées médicaments orphelins (Orphan Drug Designation) et près de 200 médicaments ont reçu une AMM sur le marché en Europe à ce jour. En 2018, 20 médicaments orphelins ont obtenu une AMM.

● Malgré les barrières de développement spécifiques aux maladies rares (absence quasi systématique de connaissances sur la maladie, faible nombre de malades, investissements R&D longs et risqués), les entreprises du médicament continuent à investir dans le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares.
En 2016-2017, 14% des essais cliniques en France concernaient les maladies rares (4).

●  Le Leem a publié le 29 février 2020 son livre blanc, détaillant ses engagements pour améliorer la recherche de traitements, leur production et leur accès aux patients.

(1) https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_…
(2) https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-e…
(3) https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_…
(4) https://www.leem.org/sites/default/files/2018-09/ProgresTherapeutiques-…